HS wrote:Sukupuolikromosomien välinen raja vuotaa
X- ja Y-kromosomi vaihtavat perimäainesta luultua herkemmin, havaitsivat yhdysvaltalaistutkijat.
Sinusta ei tullut äitisi tai isäsi kloonia, koska perimäsi on iloinen sillisalaatti molempien geenejä. Kromosomisi ovat perua kummaltakin vanhemmaltasi. Lisäkirjoa sukupolvien välille tuo sekin, että kromosomien vastinkappaleet vaihtavat summamutikassa dna-pätkiä keskenään.
Ainoa pari, joka ei tätä vaihtokauppaa rutiininomaisesti harrasta, on sukupuolikromosomit X ja Y. Erillään pysyttely johtuu siitä, että toisin kuin kaikki muut vastinparit, X ja Y ovat aivan eri kokoisia – X sisältää noin 2 000 geeniä, Y alle 100 – ja niiden tehtävät ovat kovin erilaisia. X:n geenit kietoutuvat muu muassa älykkyyteen, kun taas Y:n geenit keskittyvät pojan rakentamiseen.
Vain X-kromosomin ja Y-kromosomin kärjet ovat niin samanlaiset, että perimäaineksen kytky onnistuu, tutkijat ovat havainneet.
Nämä niin kutsutut par-alueet ovat syypäitä muun muassa siihen, että sukupuolikromosomeja päätyy sukusoluihin joskus väärä määrä. Normaalisti tytöllä on kaksi X-kromosomia, pojalla puolestaan X ja Y. Esimerkiksi Klinefelterin syndroomassa pojalle lipsahtaakin ylimääräinen X-kromosomi, mikä aiheuttaa hänelle naismaisia ominaisuuksia, kuten rintojen kasvun.
”Näitä pikkuisia alueita, joilla sukupuolikromosomien yhdistelyä edelleen tapahtuu, on tutkittu hyvin vähän”, apulaisprofessori Melissa Wilson Sayres Arizonan yliopistosta huomauttaa tutkimustiedotteessa.
Hän paikkasi vajetta tutkimalla 26 naisen X-kromosomit läpikotaisin. Koehenkilöt eivät olleet sukua keskenään.
Ilmeni, että par1-alueella oli odotetusti enemmän kirjoa kuin muualla kromosomissa. Yllätys taas oli se, että tämä vaihtelu jatkui myös reippaasti par-alueen ulkopuolelle.
”Par-alueen jälkeen dna-vaihtelun pitäisi loppua kuin jyrkänteeseen, mutta reuna muistuttaakin loivaa kukkulaa”, tutkijat kuvailevat. Tämä vihjaa, että geenejä siirtyy sukupuolikromosomista toiseen luultua herkemmin.
Tutkijat löysivät merkkejä myös siitä, että dna:ta vaihtuu X:n ja Y:n välillä myös pienessä saarekkeessa kromosomien keskiosassa.
Tulokset auttavat ymmärtämään paremmin paitsi sukupuolenmääräytymistä myös sukupuoleen kytkeytyneitä sairauksia.
Par-alueella ja sen rajalla on lukuisia geenejä, joita ei ole juurikaan tutkittu, Wilson Sayres huomauttaa.
Erityisen kiinnostavaa hänen mukaansa on se, että sry-geeni, joka kasvattaa sikiölle kivekset, sijaitsee aivan liki par-aluetta. Siksi se saattaa solunjakautumisessa eksyä joskus X-kromosomiin. Tästä aiheutuu niin kutsuttu de la Chapellen syndrooma: ihmisestä, jolla ei ole Y-kromosomia, kehittyykin poika. Toinen oireyhtymä, johon sry-geenin virhe usein liittyy, on Swyer. Siinä Y-kromosomin kantajasta kehittyykin nainen.
Wilson Sayresin mukaan poikkeukset sukupuolikromosomeissa eivät loppujen lopuksi ole kovinkaan harvinaisia.
”Esimerkiksi Arizonan yliopistossa on noin 70 000 opiskelijaa. Heistä vähintään 14:lla on vain yksi X-kromosomi, ja 35–70:llä on kaksi X-kromosomia ja yksi Y.” 
